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这种病让10岁儿童迅速衰老到80岁,被迫加速的人生有怎样的遗憾

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> 厂商新闻《这种病让10岁儿童迅速衰老到80岁,被迫加速的人生有怎样的遗憾》特朗普继续对日本施压:日本需要开放市场 时间:2025-10-11 03:11

    • 编辑:CN

    山姆和他的父母丨图片来源:纪录片《拯救山姆》

    撰文 | 刘六七 审校 | Ziv

    1996年,山姆·伯恩斯(Sam Berns)出生在美国罗德岛州的一家医院。起初,他像其他婴儿一样健康可爱,但几个月后,奇怪的事情发生了。

    山姆的皮肤开始愈发紧绷,以至于显出了静脉的轮廓。他的体重鲜有增加,身形削瘦。再往后,山姆甚至开始掉头发,就像人到了中年那样。医生从没见过这种情况,只能将其归咎于遗传——他的父母长得都不算高大。

    山姆的母亲莱斯利是一位生物学家,父亲斯科特是一名儿科医师,因此,他们身边不乏医护从业者。一次,斯科特邀请同事来家里吃晚饭。这名同事看到山姆,脑海中立刻浮现出一个曾在课本上看过的病例:早年衰老综合征。

    听从同事的建议,斯科特和莱斯利带儿子进行了细致的筛查,很快便得到确诊。

    早衰症患者在2岁内会表现出典型的外貌特征丨图片来源:docquity

    早年衰老综合症,简称早老症,患者出生时一般并无异常,但在2岁以内会忽然加速衰老。等长到10岁左右时,他们的外貌看起来就像七八十岁一样:身材矮小干瘪,没有头发,皮肤布满皱纹,血管突出地暴露在皮肤表面,关节和骨骼也非常脆弱。

    与衰老相伴的是锐减的寿命,早老症患者的平均寿命为14.5岁。

    如今,人们对早老症有了一定认识,但是在山姆刚刚确诊时,对这种疾病的研究几乎为零。这对山姆一家无疑是晴空霹雳,因为没有研究意味着没有治疗方法,没有治疗方法则意味着没有任何希望。

    出故障的蛋白

    为了挽救孩子,莱斯利和斯科特成立了一个早老症研究组织,并凭借职业便利,得到科研界的关注。很快,学者以山姆为对象,展开了有关早老症的“开荒式”的研究。

    早老症患者的细胞分裂过程;人们提到早老症,一般认为是这种幼儿发病,由LMNA基因突变导致的病症。根据发病原因,还有其他类型的早老症丨图片来源:《自然》

    在对山姆及其父母的DNA进行检测后,研究人员发现,早老症不具遗传性,是一种先天性基因病。它的具体成因是1号染色体上的LMNA基因发生了突变。

    LMNA基因负责生产一种名为lamin A(核纤层蛋白A)的蛋白质,lamin A的主要作用是维持人体细胞中细胞核的结构。LMNA基因突变后,一种名为progerin的有毒蛋白质取代了正常的lamin A并扭曲细胞核。

    起初,被有毒蛋白质控制的细胞看似没有大碍,但经过几次分裂后,细胞核就会变得混乱不堪。这会导致每一个细胞都过早死亡,宏观则表现为人体的急速衰老。

    比容颜衰老更致命的,是主要器官的老化。10岁以后,大多数早老症患者都会出现白内障、关节炎、髋关节脱位等问题。在生命的最后,80%的患者都死于动脉硬化引发的并发症,比如心脏衰竭和中风。

    早老症患者的早期典型病征丨图片来源:网络

    2003年出生的凯莉·哈尔科(Kaylee Halko)也是一名早老症患者,因为勇敢地在社交媒体分享自己的病情与生活,收获了15.8万个粉丝。

    每天,凯莉都要服用半打药物控制糖尿病、高血压、消化系统紊乱和甲状腺问题。她高112厘米、重16千克的身躯经历过多次髋关节手术、1次心脏手术、1次肾结石碎石术和数不清的输液和插管。

    病痛以外,心理压力同样不容小觑。凯莉小时候,经常因为相貌遭到严重霸凌。直到今天,还时不时有路人毫不掩饰地对她指指点点。他们中的一些人甚至会直接走到她父母面前,低下头用猎奇的眼神看着凯莉问:“她多大了?”

    凯莉的社交媒体主页丨图片来源:网络

    2013年,HBO将山姆的生活拍成了一部纪录片。影片中,山姆回忆起一段和母亲的对话,来解释死亡在他生活中的存在感。

    “我问母亲我的朋友奥利最近还好吗?妈妈回答:‘哦,他去世了。’我接着问:‘那斯图尔特呢?’‘他最近也去世了。’‘罗尼呢?’‘他死了,米尔科也是。’”

    治愈的可能性?

    当前,早老症仍不可治愈,不过患者可以服用一种名为洛那法尼(Lonafarnib)的药物缓解病症。

    洛那法尼中的有效成分,可以帮助正常的lamin A蛋白“锚定”在细胞核膜上。虽然不能消灭非正常的progerin蛋白,但这种药物似乎能降低其造成的破坏。服用洛那法尼后,患者血管的弹性有所提升,骨密度变强了,听力甚至都能得到一定改善,寿命可平均延长2.5年。

    Lonafarnib的商品名为Zokinvy丨图片来源:Clinical Trials Arean

    与此同时,韩国釜山大学的分子生物学教授朴范俊开发出另一种新药。他发现一种名为progerinin的物质,能够阻碍不正常的progerin蛋白与细胞核结合。目前,该药物已经进入人体试验阶段。

    然而,作为一种先天性基因病,破解早老症的最佳解法还是要在基因上寻找。

    2016年,哈佛大学的科学家刘如谦发表了一篇论文,宣布开发出一种基因编辑工具,无须切断DNA双链,就可实现从C到T或从G到A的单碱基转换。2019年,他将该技术应用于早老症研究,试图修改发生突变的基因,从根源解决问题。

    刘如谦David R Liu 丨图片来源:TED Talks

    研究人员以非病原体病毒作为载体,将基因编辑器注入到两周大的早老症小鼠体内。结果发现,小鼠一些器官内高达30%的细胞都被成功编辑,某些组织内的非正常progerin蛋白数量下降了90%。

    经过基因治疗的小鼠呈现出令人惊讶的健康状态,心脏、肝脏和血管状态得到了极大改善,寿命和未经治疗的小鼠比延长了将近2.5倍,可以活到类似人类的退休年龄。

    “如果你把这些小鼠放在宠物店,人们根本看不出它们生病了,” 刘如谦对媒体说。他计划在2025年底向监管部门申请进行临床试验。

    左侧为未经基因编辑的7.5个月小鼠,右侧为经过基因编辑的11个月小鼠丨图片来源:《科学》

    早老症第一次拥有了被治愈的可能。

    “不要错过任何一场派对”

    虽然人们对早老症的认识越来越全面,但一种新药或治疗方法,从试验到真正投入市场通常需要相当长的时间。因此,早老症患者仍需学着与疾病共处,以及面对不知何时会突然降临的死亡。

    来自意大利的萨米·巴索(Sammy Basso)是“最年长早老症患者”的纪录保持者:28岁。2024年10月5日,在参加完朋友的婚礼并跳了一晚上舞后,他的生命戛然而止。

    萨米也是一位生物学家,积极探索早老症的治疗方法(图片来源:STAT News)

    在健康人看来,病人理应遵循医嘱,但对早老症患者而言,他们并未真正走过完整的一生,还有太多事情没有体验,因此,有时宁愿冒着危险去感受普通人习以为常的快乐。

    对此,凯莉表示认同,说如果严格按医嘱生活,那她几乎什么都不能做,所以最好的方法是“忘掉自己生病”这回事——凯莉如今已经22岁。

    萨米在遗言中写道:“死亡是再自然不过的事,如果没有死亡,那么人类大概会一事无成,毕竟总认为有明天存在。而死亡,让我们知道不一定有明天,如果想要做什么事情的话,最好的时间就是现在。”

    2013年10月,山姆受邀进行了一场TED演讲。他戴着黑色细边框眼镜,身穿深蓝色衬衫和米色西裤坐在舞台中央,举手投足间显露出不符合17岁的成熟——外貌和言语都是。

    山姆在TED的演讲“My philosophy for a happy life”丨图片来源:TED Talk

    那场演讲的主题是“我的幸福生活哲学”。山姆以自己的经历为人们提供了3点建议:一,接受你无法改变的事情,专注于你能做的;二,让身边围绕着自己愿意与之相处的人;三,不要停止向前,相信未来是光明的。最后,他还补充了第四点建议:不要错过任何一场派对。

    那场演讲3个月后,山姆于2014年1月10日病逝。他短暂的一生,让世界认识了这种全球仅有400人得的罕见疾病,怎么不算实现了“让世界变得更好”的心愿呢。

    参考资料

    [1]https://www.newyorker.com/magazine/2025/08/18/how-an-ultra-rare-disease-accelerates-aging

    [2]https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17850-progeria

    [3]https://youtu.be/36m1o-tM05g?si=1ShThNQ2o3FngT1c

    本文经授权转载自微信公众号“把科学带回家”。

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